La diagnosi prenatale ha l'obiettivo di individuare alterazioni genetiche o malformazioni. Il termine conosciuto dalle pazienti è l'amniocentesi, ma alla diagnosi prenatale concorrono eventualmente indagini biochimiche, genetiche con lo studio dei villi coriali, l'ecografia ostetrica.
Un servizio di diagnosi prenatale deve essere collegato ad un servizio di interruzione di gravidanza del secondo trimestre.
Al momento sono rare le possibilità di terapia endouterina ed è necessario arrivare ad una diagnosi prima della capacità di vita autonoma del feto, a seconda delle regioni italiane tra la 22a e la 23a settimana di amenorrea. L'amniocentesi e il prelievo dei villi coriali hanno un basso rischio di aborto conseguente alle procedure, non ancora eliminato, e vanno indicate in determinate condizioni di rischio genetico.
Le linee guida della gravidanza fisiologica dell'ISS indicano il test combinato come il test da proporre in assenza di specifici rischi genetici. Rimane il rischio di falsi negativi, ma si riduce di molto il rischio di aborto di feto sano. Il test combinato associa la misura della translucenza della plica nucale con due test biochimici. Vengono indagate solo tre trisomie la 13, la 18, la 21.
Le ecografie riescono ad individuare il 50% circa delle malformazioni fetali. Varie malformazioni si evidenziano dopo l'epoca della ecografia di studio della morfologia che viene eseguita tra 20 e 21 settimane.
Anche se il test combinato ha il 92% di individuazione delle tre trisomie va prescritto, a chi richiede la diagnosi prenatale soprattutto alle donne dove risiedono l'80% delle trisomie 21. Ma anche in età più avanzata anche se il rischio di trisomia aumenta aumenta anche il rischio di abortività aumenta e il test combinato mantiene il suo ruolo. Se la decisione di quale medico fosse combattuta è bene parlarne nella visita preconcezionale o in una consulenza genetica di gruppo come ormai proposto da Mangiagalli, Buzzi, S. Paolo. Bisogna attrezzarsi a tale organizzazione entro la 7a-9a settimana di amenorrea considerate le lunghe liste di attesa. In ambito pubblico si riesce ad organizzare tale diagnostica con un costo di circa € 60,00 mentre in ambito privato il costo complessivo è di circa € 250. L'amiocentesi rimane gratuita nelle donne sopra i 35 anni. Se il rischio genetico venisse considerato congruo (1:350) si dovrebbe ricorrere ad una amniocentesi o al prelievo dei villi coriali, che hanno il pregio di essere effettuato dopo la decima settimana, mentre il testo combinato intorno alla 12a settimana e l'amniocentesi alla 15-16 settimane)
Chi ha in anamnesi familiare la presenza di difetti congeniti deve segnalarlo al ginecologo durante la visita preconcezionale, che valuterà l'invio ad una consulenza genetica, meglio se in epoca preconcezionale.
La scelta di diagnosi prenatale non andrebbe praticata in chi prevede di non ricorrere ad un aborto terapeutico. In chi esclude il ricorso all'aborto non vale la pena rischiare l'opportunità di un percorso diagnostico che preveda alla fine l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali.
